16版:光影记录

新生儿疾病筛查知识问答

(2025年05月06日) 来源:潍坊晚报
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  新生儿疾病筛查是在新生儿出生后针对危害宝宝健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查项目,通过早期的筛查和干预,能有效降低该类疾病对宝宝智力及身体造成的损害。对于新生儿疾病筛查的一些问题,记者联系到了昌邑市人民医院新生儿科的专家。
本报记者 王路欣
  家族中没人患先天性遗传代谢疾病,宝宝要筛查吗?
  有必要筛查。因为看起来健康的人也有可能携带致病的基因,并且这些疾病在出生后早期大部分不会有固有的症状,通过早期筛查才能确定宝宝是否患有疾病,以便早发现早治疗。目前筛查病种包括免费四病和串联质谱技术筛查病种(48种),免费四病包括:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
  筛查后若收到复查的通知,需要根据医务人员的通知要求带宝宝尽快到新筛中心复查进一步排除或者确诊。所以家长不要过度担心,接到复查通知不一定代表宝宝确实患有疾病。
  
  足跟血的采集时间应在什么时间进行?
  宝宝出生后的48小时或者72小时,7天内进行足跟血的采集,在这期间必须给宝宝进行充分的哺乳,特殊情况如宝宝因疾病住院等原因最晚不超过20天。
  
  新生儿需要听力筛查吗?怎么筛查?
  新生儿听力筛查是新生儿群体运用简单快捷的听力学测试方法,根据特定指标,将其区分为通过筛查和未通过筛查两个亚群,其中未通过筛查亚群罹患听力损失的可能性较普遍新生儿群体高。据研究此亚群中70%-80%的小儿最终被确诊患有听力损失。
  新生儿听力筛查是宝宝在出生后24小时至出院前进行初次筛查,未通过者,在宝宝出生后的42天进行复筛,复筛仍未通过者,工作人员会指导到指定听力检测中心进行听力学评价、确诊。具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查仍应当3年内每年随访一次,在随访过程中怀疑有听力损失时,应当及时到听力障碍诊治机构就诊。