┬潍坊日报社全媒体记者 王路欣
　　成骨不全症又称脆骨病，是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的先天性遗传疾病。针对该病的临床表现以及遗传方式等问题，记者采访了潍坊市妇幼保健院遗传科主治医师孙兴蕾。
　　孙兴蕾表示，成骨不全症一般自幼起病，患儿在轻微外力下容易骨折，可有蓝巩膜、韧带松弛、牙本质发育不良、听力下降、心脏瓣膜病变等表现。遗传异质性和表现度不一致性是该病重要特征。妊娠期胎儿，产前常规超声可能提示胎儿骨骼回声降低、骨骼弯曲、股骨皱缩、串珠状肋骨、骨折以及颅骨矿化明显减少等。
　　成骨不全症是一种可遗传性结缔组织疾病，遗传方式多样，致病基因多。主要遗传方式为常染色体显性遗传，约占90%；少数呈常染色体隐性遗传，罕见呈X染色体遗传。目前已知的致病基因有二十多种，其中COL1A1或COL1A2突变是导致成骨不全症的最主要原因，呈常染色体显性遗传。
　　孙兴蕾告诉记者，成骨不全症可以通过临床症状、X线检查、基因检测等方式来确诊。基因诊断对明确成骨不全症致病原因、疾病分型和预后判断至关重要。高风险人群（高度怀疑成骨不全症的患者、已有成骨不全症患者的家族、具有生育需求的成骨不全症患者、生育过成骨不全症患儿的夫妇）建议到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。对于已明确遗传学病因的高危家系，妊娠后应及时进行产前诊断。