┬潍坊日报社全媒体记者 王路欣
　　杜氏肌营养不良是一种严重的X染色体隐性单基因遗传病，是男性中常见的遗传性疾病，女性多为致病基因携带者。对于该病的相关情况，潍坊市妇幼保健院遗传科主治医师孙兴蕾进行了解析。
　　孙兴蕾表示，杜氏肌营养不良表现为X连锁隐性遗传，其致病基因位于Xp21，编码抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白基因缺陷，包括外显子缺失变异（约占65%）、重复变异（约占10%）、微小变异和点变异(占25%，包括插入变异、无义变异、剪切位点变异和错义变异等）。患者主要为男性，女性患者少见，常常由于一条X染色体失活而另一条X染色体携带DMD变异基因所致。一般于3岁-5岁隐袭起病。特征性的改变为：肌肉假性肥大，触之坚韧，以双侧腓肠肌最明显，是首发症状之一，为萎缩肌纤维周围被脂肪及结缔组织替代所致。
　　杜氏肌营养不良患者不同年龄临床表现存在一定规律，病情逐渐加重，18岁以上表现为全身肌肉萎缩、脊柱侧弯、关节挛缩进行性加重，生活完全不能自理。常因肺部感染诱发呼吸衰竭和心力衰竭。
　　孙兴蕾告诉记者，在所有杜氏肌营养不良患者中，约1/3的患者为自发突变，2/3突变来源于母亲。患者的同胞是否患病与其母亲是否携带该突变位点有关。女性携带者把杜氏肌营养不良突变位点传给下一代的概率是50%，即女性携带者的儿子中50%是健康男孩，50%是杜氏肌营养不良患者；所生女儿则50%是健康女孩，50%是女性携带者。
　　由于目前尚无确切有效的治疗方法，对于受累家系成员开展遗传咨询，当检出女性携带者时，特别是生育年龄妇女对高风险胎儿进行产前诊断是发现患胎的有效手段。