┬潍坊日报社全媒体记者 王路欣
　　在儿童生长发育门诊，医生接诊一些身材矮小的女孩时，一般会建议她们做染色体检测，判断是不是特纳综合征（Turner综合征）。什么是特纳综合征？如何诊断？记者日前采访了潍坊市妇幼保健院遗传科主治医师孙兴蕾。
　　孙兴蕾表示，特纳综合征是常见的染色体疾病之一，是由于X染色体完全或者部分缺失或者结构异常所导致。其典型临床表现为身材矮小（特纳综合征成人自然身高为136厘米至147厘米）、性腺发育不良（通常是条索状）、后发际线低、颈蹼，还可有其他器官的受累，如骨骼异常（脊柱侧凸、第四掌骨短等）、先天性心血管畸形（如左心异常、主动脉瓣异常等）、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等其他疾病。
　　其中，胎儿期特纳综合征的大部分胚胎会在早孕期流产，或在中孕期胎儿出现水肿（如NT增厚、水囊瘤、全身水肿等）。仅表现为轻微的胎儿生长迟缓或无明显异常，导致孕期没有诊断出来而出生。新生儿至儿童期的特纳综合征主要表现为出生身高或体重落后，2岁至3岁期间生长更为缓慢。青春期至成年后的特纳综合征患者表现为卵巢发育不全、青春期第二性征不发育、幼稚子宫、无月经来潮、无法生育等，90%以上的特纳综合征患者会出现早期的卵巢衰竭。她们的身高普遍低于正常人身高20厘米左右，少部分人的身高也可能位于正常范围。
　　如何诊断和治疗特纳综合征？孙兴蕾表示，染色体核型分析是特纳综合征主要的诊断方法。孕妇可通过胎儿超声、无创产前筛查等方式检测胎儿是否健康，孩子出生后可通过外周血染色体核型分析检查。
　　特纳综合征治疗的目的是提高患者身高、诱导性发育及维持第二性征、提高患者骨密度、防治各种并发症。由于特纳综合征可累及多器官多系统，且部分并发症随年龄增长发生风险增加，为提高特纳综合征患者的预后及生存质量，其治疗需多学科共同参与。