┬潍坊日报社全媒体记者 王路欣 通讯员 杨舸
　　近期，潍坊市人民医院小儿内一科接诊了一例确诊庞贝病的患儿，该科室主任赵华锋带领团队制订了个性化的治疗计划，包括治疗剂量、治疗频率等，以确保治疗效果的最大化，在相关科室支持下，成功开展该疾病的酶替代治疗。这是潍坊市人民医院儿科继2021年在潍坊地区首次开展鞘内注射诺西那生钠治疗脊髓性肌肉萎缩之后，再次开展针对儿童罕见病的精准治疗。对于庞贝病的相关问题，记者采访了赵华锋。
　　赵华锋表示，庞贝病又称糖原贮积病Ⅱ型，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要由酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低引起。这种疾病导致糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内异常积聚，进而引发溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。
　　庞贝病是目前罕见病中的少数可治疗疾病之一，现在已有多种治疗手段可以帮助庞贝病患者改善生活质量并延长生存期。酶替代治疗（ERT）是目前已经证明的有效治疗方法之一，它针对庞贝病患者体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏或活性降低的病理机制，通过外源性补充该酶来替代患者体内缺失的功能，从而促进糖原的正常代谢，减轻疾病症状，改善患者的生活质量。
　　赵华锋认为，庞贝病发病率罕见，临床表现非特异性，早期进行高危筛查，可早发现并诊断患者。