□潍坊日报社全媒体记者 王路欣
　　大家还记得2021年年底的医保“灵魂砍价”吗？原价70万元一剂的诺西那生钠最终以3万元左右的价格成交，国家医保局谈判代表倾尽全力与药企反复砍价，为罕见病患儿争取最大的医保优惠，令所有人动容。近日，潍坊市妇幼保健院儿内一科（神经内科专业）成功为一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患儿完成诺西那生钠鞘内注射，医院告知患儿家属可申请功能性出生缺陷救助，如果申请成功，将获得补助。那么，如何申请功能性出生缺陷救助？包括哪几种功能性出生缺陷疾病？对此，市卫健委的工作人员进行了详细解答。
　　格格（化名）是一名4岁男孩，在2岁时发现不能独自站立、不能行走，运动发育明显落后于同龄儿童，辗转数家医院就诊，最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。格格的父母打听到潍坊市妇幼保健院儿内一科主任蒋华芳是首都医科大学在站博士后，一直致力于神经系统罕见病的研究。他们满怀期待，带着格格来到潍坊市妇幼保健院。经过检查和评估，蒋华芳决定为格格实施诺西那生钠鞘内注射治疗。
　　治疗前，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经科教授方方来到现场对格格的病情进行评估，并制定了完整的治疗方案。不同于其他药物的常规给药途径，诺西那生钠需通过腰椎穿刺进行鞘内注射，从而到达中枢神经系统起效。对于年幼儿以及脊柱侧弯的患儿来说，腰穿给药存在诸多困难。面对挑战，蒋华芳带领医护人员密切协作，顺利为格格完成诺西那生钠鞘内注射。
　　为尽可能地减轻格格一家的经济压力，蒋华芳联系了医院医保办，向家属讲解目前该病的医保政策，并协助格格的爸爸办理了门诊慢特病签约。经过医保报销，格格本次住院费用较以往优惠了1000多元。同时，潍坊市妇幼保健院作为全市唯一一家出生缺陷救助项目实施单位，格格还可以在此申请功能性出生缺陷救助，如果申请成功，将获得3000元或5000元补助。这对每4个月就要进行一次诺西那生钠鞘内注射治疗的罕见病家庭来说，节省了很大一笔开支。
　　记者从市卫健委了解到，功能性出生缺陷救助包括9类功能性出生缺陷疾病：神经系统、心血管系统、消化系统、皮肤系统、泌尿生殖系统、五官、免疫系统、血液系统、内分泌代谢。申请功能性出生缺陷救助的患儿需同时满足下列条件：临床诊断患有功能性出生缺陷疾病；年龄18周岁（含）以下；家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件；在实施机构接受诊断、治疗、手术和康复；医疗费用自付部分超过3000元（含）。救助申请人可通过“出生缺陷干预救助”微信小程序在线提交申请，查询救助进度、了解工作进展。

名词解释
脊髓性肌萎缩症
　　脊髓性肌萎缩症（简称SMA）主要是SMN1基因突变导致的脊髓前角运动神经元退行病变，以肌无力和肌萎缩为主要临床表现，是严重致死和致残的一类疾病。重症SMA患儿如不进行有效治疗，很少能存活超过两岁。我国SMA致病突变的总体人群携带率1.2%-2.2%，发生出生缺陷的风险大。