足跟血的检查是新生儿中比较常规的一种检查。为什么要采足跟血?是检查什么疾病的?带着一系列问题,记者采访了潍坊市妇幼保健院新生儿服务中心主管护师高静静。
┬潍坊日报社全媒体记者 王路欣
噪什么是足跟血?
足跟血是新生儿遗传代谢病筛查的俗称,简称新筛,是新生儿疾病筛查工作之一,可早期发现新生儿某些先天性代谢异常疾病,以便及早进行干预或治疗,最大限度地减少疾病造成身体或智力上的发育迟缓或损害,对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
噪新筛可以检查哪些疾病?
1.基础四病(免费):①先天性甲状腺功能低下症②先天性肾上腺皮质增生症③苯丙酮尿症④葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。
2.串联质谱技术筛查48病种(自费):氨基酸代谢障碍类19种;有机酸血症类16种;脂肪酸氧化缺陷类13种。遗传代谢疾病的病种较多,迄今发现3000余种,不能一一列举,总发病率为1/500,可在各个年龄段发病,部分患者在新生儿期可出现喂养困难、食奶少、体重不增、少动、嗜睡、呕吐、黄疸延迟、脱水、皮肤皮疹等,常规治疗往往没有什么好的效果,致使很多患儿错过了最佳干预治疗时机,最终出现智力障碍、残疾等严重后遗症甚至死亡。
噪孕期检查无异常,孩子出生后看起来很健康,有必要参加新筛吗?
有必要。新生儿疾病筛查是每个孩子出生后第一次健康体检,所有新生儿都应该接受筛查。有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病,但不能在孕期诊断,只有通过出生缺陷防控的第三级预防,即新生儿遗传代谢病筛查才能早期发现。
大多数患有先天性、遗传性代谢病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到出生3个月-6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,一旦出现疾病的临床症状,即使治疗,智力低下也难以恢复。相反,若能在宝宝出生不久通过筛查发现疾病,及早干预治疗,大多数患儿的身体能得到正常发育,其智力亦可达到正常水平。
噪家族无先天性遗传病的,还有必要参加新筛吗?
有必要。由于筛查的病种多数为常染色体隐性遗传病,有些疾病尽管很少见,而且也无家族病史,却由遗传缺陷所致,比如有些致病基因的携带者是不发病的,父母双方没有症状但不能排除父母为携带者,如果孩子获得父母致病的基因就有可能出现症状,因此我们不能掉以轻心,为保障孩子健康的未来,父母一定要为孩子选择新生儿遗传代谢病筛查。