今年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日。中国的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导育龄妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。什么是唐氏筛查？3月22日，记者采访了潍坊市中医院的专家。
┮潍坊日报社全媒体记者 王路欣
　　 什么是“唐宝宝”
　　“唐宝宝”即唐氏综合征患儿。唐氏综合征又称为21-三体综合征，是因染色体异常而导致的疾病，最常见的是21号染色体异常。在全世界范围内，平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征对患者的学习方式、体态、体征以及健康都有很大影响。
　　“唐宝宝”有什么表现
　　较正常孩子，“唐宝宝”通常身体发育迟缓、面容特殊、不同程度智力残疾。
　　外貌：小下巴、脸盘平宽、眼睛倾斜、肌肉张力差、鼻梁扁平、手掌单一皱褶、舌头突出或较大、关节不稳定。极易发生现阻塞性睡眠呼吸暂停、脊髓损伤、髋关节脱位等。
　　身体发育：唐氏综合征患儿开始爬行、独立行走的时间均晚于常人，身高也增长较慢。
　　智力发育：患有唐氏综合征的成年人平均智商为50，相当于八九岁的儿童，多数伴有轻度(智商：50-69)或中度(智商：35-50)智力残疾，部分伴有严重(智商：20-35)智力残疾。
　　其他并发症：患者通常免疫功能较差，增加了其他疾病发病风险，包括先天性心脏病、癫痫、白血病、甲状腺疾病和精神障碍，发生肥胖的风险也较高，半数以上的唐氏综合征患者还会出现听力和视力障碍。
　　怎样预防“唐宝宝”
　　适龄婚育：孕妇年龄越大，分娩出“唐宝宝”风险越高。35岁以上为高危风险孕妇，超过40岁怀孕应做介入性穿刺筛查。
　　遗传因素：唐氏综合征母亲及既往有唐氏儿分娩史的孕产妇，再次分娩“唐宝宝”的几率大大增加，孕前需到专业医院进行遗传咨询。
　　孕前及孕期避免接触毒物及放射性物质。
　　科学备孕，合理作息饮食、有效补充叶酸。
　　如何筛查“唐宝宝”
　　早孕NT超声检查：在11周-13+6周，通过超声检查胎儿颈部透明层的厚度、胎儿鼻骨，评估胎儿染色体异常的风险。胎儿颈部透明层的厚度≥3毫米或鼻骨缺失，需要进行产前诊断。
　　血清学筛查（唐筛）：15周以上可以检测孕妇血清中的生化标记物，唐氏儿检出率约60%-70%。
　　无创DNA（＞12周）检测：提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序，对于唐氏儿检出率超过95%以上。
　　中孕期胎儿超声筛查：关注胎儿发育情况，筛查胎儿畸形。
　　产前诊断：通过抽取胎盘绒毛、羊水或脐带血，进行胎儿染色体核型分析和分子核型诊断，是诊断唐氏儿的金标准。产前筛查高风险、产前超声胎儿发育异常、既往有怀过唐氏儿、不良妊娠史、染色体异常、35岁以上孕妇，应该进行产前诊断。