2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，目前，我市可以进行52种遗传代谢病筛查，其中发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，专家表示，新生儿遗传代谢病筛查对预防和治疗“罕见病”十分重要。
┬文/图 潍坊日报社全媒体记者 王路欣
80%的罕见病是由遗传因素致病
　　诸城市的李萍茹（化名）在4岁多时，突然出现智力发育倒退，最终被查出患有甲基丙二酸血症（一种罕见有机酸代谢障碍疾病）。由于病情发展较快，她的双下肢相继出现肌张力低下，无法站立等症状，经过治疗，只有部分运动功能得到恢复，但是智力损伤已无法挽回。
　　看到罕见病，顾名思义，指的是患病人群数量非常有限的疾病，像“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等，都是罕见病的代称。80%的罕见病是由遗传因素致病，其中70%的罕见病在儿童期就已经发病，部分疾病在新生儿期就可能出现症状导致患儿猝死或致残。
　　随着检测技术手段的发展，各省各地市由卫生行政部门指定的“新生儿疾病筛查中心”进行该专项工作。该项工作也是我国出生缺陷三级预防体系中的第三级，也就是在新生儿出生后实施的环节，通常也称为“宝宝出生后的第一道安检”。记者了解到，我市于2000年成立潍坊市新生儿疾病筛查中心（简称新筛中心），由潍坊市妇幼保健院具体开展新生儿遗传代谢病的筛查工作。经过20多年的发展，已经从当初的“两病”筛查发展到现在的多种遗传代谢病筛查，其中有50种病属于国家罕见病目录中的罕见病。
发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症
　　潍坊市新生儿疾病筛查中心负责人田维兵告诉记者，截止到目前，我市新筛中心确诊的1884名病人当中发现有430名罕见遗传代谢病，发病率1：4651，其中，发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，确诊89例，发病率约为1：4129，远高于我市苯丙酮尿症约为1：7000多的发病率。
　　在筛查确诊的疾病中，许多病名听起来就觉得甚为“罕见”，比如原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿病、高脯氨酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、高蛋氨酸血症、瓜氨酸血症1型、希特林蛋白缺乏症、3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、丙酸血症等，从我市新生儿期的遗传代谢病筛查工作中确诊的遗传代谢病就有1：2980的总发病率，因此“罕见病”已经不“罕见”了。
　　目前，通过新筛中心的筛查检测确诊的罕见遗传代谢病患儿，有少部分出生后发病较重而无法救治，其余均由新筛中心进行长期规范治疗，患儿和正常同龄儿发育无明显差异。还有一些孩子是没有参加新生儿期的遗传代谢病筛查，等到发病后才到新筛中心就医确诊的，虽然确诊了病因，但是却无法避免或减轻已经出现的症状，有些已经出现了智障，大部分身有残疾。
新生儿筛查遵循“三早原则”，部分病种有补助
　　田维兵表示，事实上，因为遗传代谢病本身就是遗传病，大多数还都是隐性基因遗传，说明父母双方都带有缺陷基因，但是只有带有父母双方的缺陷基因的孩子才会发病。因此，在不确定父母基因的前提下，每一个孩子都有可能患有罕见遗传代谢病。所以，新生儿遗传代谢病筛查就显得格外的重要。
　　潍坊市妇幼保健院自2000年开展新筛工作以来，一直对筛查确诊的0-6岁苯丙酮尿症患儿进行院级补助，保障患儿在最佳的干预时期获得有效的治疗。2019年，我市又出台了相应的医疗保险救助政策，使苯丙酮尿症患儿获得救助年龄延长到18岁，这些孩子通过规范的治疗，能和正常孩子一样成长、上学、工作。
　　“随着医学水平的发展，多种筛查技术手段的应用也逐渐进入普及阶段，比如我市新生儿疾病筛查中心在2013年开展的串联质谱技术的应用就将筛查病种增加到了52种。”田维兵说，对于已出生的新生儿，要明确早期发现、早期诊断、早期干预或治疗的“三早原则”，即使患有这类疾病，也会在发病前获得有效控制，从而最大程度地保障患儿的健康成长。