本报讯（记者 王路欣）今年2月28日是第18个国际罕见病日，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，自2000年开始筛查，截至今年1月份，我市确诊罕见病患儿483例，涉及21种罕见遗传代谢病。专家提醒，预防“罕见病”十分重要。
　　青州的宝宝方方（化名）出生后能吃能睡，给家人带来了无尽欢乐。然而，这份平静在方方尚未满月时被打破。潍坊市新生儿疾病筛查中心的医生告知方方的母亲于女士，方方的遗传代谢病筛查结果异常。经过复查，方方被确诊为甲基丙二酸血症，一种罕见的有机酸代谢病，需要长期治疗。
　　面对这一诊断结果，于女士和丈夫如遭雷击，内心充满无助与困惑。在新生儿筛查治疗医生的耐心解释下，他们逐渐明白，这是一种隐性基因遗传性疾病，父母虽携带异常基因，但未必表现出症状，不过他们生育的每一个孩子都存在一定的患病风险。
　　提及方方，不得不提她瘫痪在床多年的姐姐。多年来，她姐姐的病因一直是个谜，家人四处求医问药，始终未能找到答案。这次方方的确诊，意外地为姐姐的病情带来了转机。
　　潍坊市新生儿疾病筛查中心的医师根据甲基丙二酸血症的遗传规律，怀疑方方的姐姐可能患有类似疾病。于是，姐妹二人都进行了基因检测，结果惊人地相似——她们都拥有相同的基因突变。
　　幸运的是，方方因确诊及时，立即接受了针对性的治疗。如今，已3岁的她智力与生长发育均表现良好。她的姐姐虽然错过了最佳治疗时机，但在确定病因后，也开始接受相应的治疗，症状逐渐得到改善。更令人欣慰的是，方方一家根据相关政策获得了救助款项，这在一定程度上缓解了他们一家的经济压力，也为姐妹俩的治疗提供了更多可能。这是潍坊市新生儿疾病筛查中心众多成功案例中的一个缩影。
　　2月27日，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，该中心从2000年起开展新生儿遗传代谢病筛查，并于2013年增加串联质谱技术筛查多病种。截至2025年1月，我市筛查约208万例新生儿，确诊2100余例，其中确诊罕见病患儿483例，涉及21种罕见遗传代谢病。
　　潍坊市新生儿疾病筛查中心负责人田维兵提醒市民，其实，“罕见病”已经不罕见了。遗传代谢病本身就是遗传病，大多数还都是隐性基因遗传，在不确定父母基因的前提下，每一个孩子都有可能患有罕见遗传代谢病。因此，新生儿遗传代谢病筛查就显得格外重要，这关系到能否提前干预或治疗。对于新生儿来说，明确早期发现、早期诊断、早期干预或治疗的“三早原则”，即使患有这类疾病，也会在发病前获得有效控制，从而最大程度地保障患儿健康成长。